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研究人员绘制了巴西患者胰腺癌相关基因变异图
胰腺癌最近被列入巴西国家癌症研究所 (INCA) 定期发布统计数据的疾病名单中。尽管胰腺癌不是最常见的癌症类型,但其高致死率使其成为巴西癌症死亡的主要原因之一,部分原因是诊断较晚。
“巴西乃至整个拉丁美洲关于这种疾病的数据少得惊人。目前还没有关于巴西患者的胰腺癌研究,因为与乳腺癌和肺癌相比,巴西的胰腺癌发病率较低。然而,胰腺癌是死亡率最高的癌症类型,而且死亡率极高,”圣保罗州癌症研究所 (ICESP) 研究员 Lívia Munhoz Rodrigues 说道,她拥有圣保罗大学医学院 (FM-USP) 肿瘤学博士学位。
Rodrigues 带领团队开展了一项开创性研究,研究对象为 2018 年至 2022 年期间在 ICESP 接受治疗的 192 名胰腺导管腺癌患者,研究费用由巴西公共卫生网络 SUS(Sistema Único de Saúde)承担。该研究团队的成员包括 ICESP 的其他研究人员,以及 FM-USP 法医学、生物伦理学、职业医学和物理医学与康复系以及 D'Or 研究与教育研究所 (IDOR) 的合作者。胰腺导管腺癌是最常见的胰腺癌类型。
科学家利用基因组 DNA 测序来寻找 113 种致癌基因的改变(当这些基因发生突变或以异常方式激活时会导致癌症),这些改变以致病性种系变异(PGV)的形式出现,即遗传突变。
他们发现,6.25% 的研究样本(12 名患者)的 PGV 位于已知与胰腺癌易感性相关的基因中,而 13%(25 名患者)的 PGV 位于与胰腺癌相关程度有限或先前与该疾病无关的基因中。
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