科学家发现波多黎各人罕见的毁灭性自身免疫性疾病的病因

参与此项发现的科学家表示，一种名字绕口令的罕见自身免疫性疾病可能会通过新发现的遗传途径影响波多黎各血统的人，这一发现可能最终指导遗传咨询和治疗。

这种疾病的名称是自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良症，但医生们只用首字母缩写词 APECED 来指代这种疾病。患者内分泌腺会受到严重的自身免疫攻击，但这种疾病几乎不会对任何组织或器官造成伤害。患者特别容易受到各种念珠菌引起的感染，念珠菌是全球最常见的真菌感染原因。

总体而言，APECED 不仅罕见，而且具有致命性，大多数患者都是由所谓的双等位基因突变引发的。这意味着突变存在于 AIRE 基因的每个等位基因(两个拷贝)中。父母双方各贡献一份构成人类基因组的所有基因的拷贝。

然而，在马里兰州贝塞斯达国家过敏和传染病研究所临床免疫学和微生物学实验室的研究人员对 104 名患者进行的一项研究中，科学家发现其中一小部分患者(17 名)携带新发现的致病基因序列。在这 17 名患者中，有 15 名是波多黎各血统。

“APECED 是一种危及生命的单基因自身免疫性疾病，”这项研究的主要作者 Sebastian Ochoa 博士断言，该研究发表在《科学转化医学》上。Ochoa 称基因 AIRE 是导致这种自身免疫性疾病的单基因病因。没有其他基因发生突变导致 APECED。但 Ochoa 和 NIAID 团队已经发现了导致这种疾病的新突变。

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