保护性基因突变为理解自闭症和大脑发育带来新希望

特拉维夫大学的研究人员取得了一项发现，可以增进我们对基因突变及其在大脑发育中的作用的理解。

这项研究“活动依赖性神经保护蛋白(ADNP)的保护性遗传突变：好的，坏的，丑陋的”发表在《基因组精神病学》杂志上，揭示出并非所有的基因突变都是有害的——有些实际上可能提供针对发育障碍的保护。

在埃尔顿分子神经内分泌实验室主任 Illana Gozes 教授的带领下，研究小组发现了活动依赖性神经保护蛋白 (ADNP) 基因中存在一种保护性遗传突变。这一发现挑战了 ADNP 基因突变必然导致发育障碍的传统观点。

Gozes 博士解释说：“这一特定突变实际上增强了某些蛋白质相互作用，可能提供针对发育障碍的保护，这让我很惊讶。这一发现为我们看待遗传变异及其对大脑发育的影响开辟了全新的视角。”

该研究集中于一个特殊案例，其中携带 ADNP 突变的母亲表现出高于平均水平的适应行为，而她的孩子同时继承了这种保护性突变和第二种变体，表现出比类似病例中通常看到的更好的结果。

主要发现包括：

保护性突变(ADNP_Glu931Glyfs*12)会产生额外的蛋白质相互作用位点

这种增强可增强细胞连接并改善蛋白质功能

这一发现为神经发育障碍提供了潜在的新治疗方法

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