脊髓性肌萎缩症起源的新见解
哥伦比亚大学的研究人员发现了遗传缺陷如何导致脊髓性肌萎缩症(SMA),这是神经学家几十年来一直在寻找的关于这种疾病的关键信息。
这一发现提出了一种治疗SMA的新方法,SMA是一种毁灭性的儿童运动神经元疾病,每1,6名儿童中就有000名受到影响。在最严重的情况下,如果不及时治疗,出生时患有SMA的儿童在生命的头两年内死亡。
该研究发表在《神经元》杂志上。
研究人员还利用他们的发现开发了一种实验性疗法,可将严重SMA小鼠的存活率提高30倍,这是SMA小鼠模型中任何治疗的最大增幅之一。
为什么调查结果很重要
几乎所有的SMA病例都是由单个基因SMN1(存活运动神经元1)的突变引起的,该突变减少了运动神经元内SMN蛋白的数量。SMN蛋白缺乏会伤害神经元,最终神经元无法再控制身体的肌肉。
SMA无法治愈,但通常通过增加SMN产生的疗法进行治疗,包括将新的SMN基因插入运动神经元的基因疗法。
“对于许多患者来说,如果在疾病早期给予这些疗法是相当有效的,”领导研究小组的哥伦比亚大学Vagelos内外科医学院SMA研究员Umrao Monani博士说。
“但这些治疗方法并不适合所有人,它们可能会产生明显的副作用,而且由于这些疗法只有几年的历史,我们不知道它们会持续多久。显然需要新的方法。
研究发现了什么
在寻找一种不同的治疗方法时,Monani的团队观察了患有SMA的小鼠,并试图揭示SMN缺乏如何伤害神经元 - 几十年来一直对研究人员隐藏 - 这样他们就可以找到一种方法来防止伤害。
研究人员发现,SMN缺乏症通常会通过损害另一种蛋白质Hspa8来伤害神经元,Hspa<>有助于在运动神经元和肌肉细胞之间组装关键的通信链接。
随着Hspa8停止工作,通信链路永远不会建立,消息也无法从神经元发送到肌肉。肌肉如果不接收到这些信息就无法收缩,它们最终会浪费掉。
但研究小组注意到,一些患有SMA的小鼠更强壮,受这种疾病的影响更小。研究人员了解到,这些小鼠携带着Hspa8基因的特定变体,该变体不会因SMN缺乏而受损。
SMA的潜在新治疗途径?
Monani说,模仿Hspa8变体保护作用的治疗方法可能对人类产生有效的效果,如果研究人员的小鼠实验有任何迹象的话。
使用将Hspa8转化为其变体形式的方法,研究人员发现患有严重SMA的小鼠神经肌肉功能和存活显着恢复。治疗的小鼠存活了大约300天,而未经治疗的小鼠只有10天。
“我们以前从未见过这些小鼠的存活率如此大幅度增加,即使用nusinersen治疗,目前的SMA治疗,”Monani说。
需要进一步的研究来确定如何最好地将研究结果转化为新的SMA治疗。“最简单的方法是将HSPA8变体封装在病毒中,并将基因治疗传递给患者,就像我们对小鼠所做的那样,”Monani说。“另一种可能性是使用病毒或小分子将正常的Hspa8转化为变种。
研究人员目前正在努力开发适合在患者身上进行测试的疗法。
免责声明:本文由用户上传,与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考,并不构成投资建议。投资者据此操作,风险自担。 如有侵权请联系删除!
-
奔驰GLE作为豪华SUV市场中的佼佼者,凭借其卓越的性能、豪华的内饰以及宽敞的空间,吸引了众多消费者的关注。...浏览全文>>
-
在2025年,安徽阜阳地区的帕萨特新能源汽车市场表现非常活跃。作为一款备受关注的新能源车型,帕萨特新能源凭...浏览全文>>
-
近日,滁州地区的大众汽车经销商传来好消息:备受瞩目的2025款T-ROC探歌正式上市,并且以极具竞争力的价格吸引...浏览全文>>
-
在选择一款新能源汽车时,了解其价格和配置是非常重要的一步。安徽淮南地区的长安启源E07作为2024款的新车型,...浏览全文>>
-
阜阳长安启源A05作为长安汽车旗下的全新车型,自推出以来便凭借其独特的设计风格和丰富的配置吸引了众多消费者...浏览全文>>
-
阜阳长安启源A07作为一款备受瞩目的新能源车型,以其豪华配置和亲民的价格在市场上引起了广泛关注。这款车型不...浏览全文>>
-
安徽淮南威然2024款价格及配置详解随着汽车市场的不断更新换代,上汽大众旗下的MPV车型——威然(Viloran)凭...浏览全文>>
-
QQ多米新车报价2025款,买车省钱秘籍随着汽车市场的不断发展,消费者在选购车辆时不仅关注车型的性能和配置,...浏览全文>>
-
滁州途观X 2024款最新价格及买车省钱秘籍随着汽车市场的不断发展,大众途观X作为一款兼具时尚与性能的中型SUV...浏览全文>>
-
随着汽车市场的不断发展,大众蔚揽以其优雅的设计和卓越的性能赢得了众多消费者的青睐。作为一款兼具实用性和...浏览全文>>
- Nvidia DLSS 4 有望将游戏性能提高 8 倍
- 人工智能在预测自身免疫性疾病进展方面显示出良好的前景
- 心理物理实验揭示皮肤水分感知是如何改变的
- 科茨沃尔德公司庆祝圣诞节圆满成功
- 南法纳姆学校被评为萨里郡表现最好的小学
- 约克区九所小学将削减招生人数
- 松下新款电动汽车电池为 Lucid Gravity 带来 450 英里续航里程
- 泰国旅游呈现新趋势
- 研究人员找到在细胞水平上饿死前列腺癌肿瘤的新方法
- 领先的人工智能聊天机器人在测试中表现出类似痴呆症的认知能力下降
- 庞大的 Project Zomboid build 42 终于可以玩了
- Steam Replay 回归向您展示 2024 年您玩得最多的 PC 游戏
- Jollyes 推出强化的人才支持和招聘措施
- Karen Millen 与 Simon Harrison 共同推出全新高级珠宝系列
- 奇瑞风云A8L电动轿车刷新续航里程世界纪录
- 虚拟艺术家将别克 Cascada 带回 2026 款车型
- OnePlus 宣布推出新计划解决绿线问题
- OnePlus Watch 3 将拥有更大的电池和更薄的机身
- 研究人员发现可变剪接与自身免疫性疾病遗传之间的细胞类型特异性联系
- 科学家确定脑细胞类型是排尿的主要控制者