基因组研究揭示了古代安第斯山脉结核病适应的迹象

人们在南美洲的安第斯山脉居住了9多年，适应了高海拔地区稀缺的氧气，以及寒冷的温度和强烈的紫外线辐射。一项新的基因组研究表明，当今厄瓜多尔的土著人口也适应了结核细菌，这比欧洲人到来早了几千年。

《iScience》杂志发表了由埃默里大学科学家领导的研究结果。

“我们发现，参与结核病反应途径的基因的选择在3多年前就开始上升，”该论文的第一作者，埃默里大学人类学研究生Sophie Joseph说。“这是一个有趣的时期，因为当时农业开始在该地区激增。农业的发展导致人口更稠密的社会，更好地传播结核病等呼吸道病原体。

调查人员最初着手调查厄瓜多尔土著人民如何适应高海拔生活。

“我们惊讶地发现，正向选择的最强遗传信号与高海拔无关，而是与结核病的免疫反应有关，”埃默里大学人类学助理教授，该研究的资深作者John Lindo说。“我们的研究结果提出了更多关于欧洲接触之前安第斯山脉结核病患病率的问题。

林多实验室专门绘制美洲鲜为人知的人类谱系图谱。

先前发表的研究在1，400年前的安第斯木乃伊的骨骼材料中发现了结核病细菌的证据，这与一些理论相矛盾，即直到500年前欧洲人到来之前，南美洲才存在结核病。

目前的论文为古代安第斯山脉人类免疫系统对结核病的反应提供了第一个证据，并为他们的基因组何时以及如何适应这种暴露提供了线索。

“人类 - 病原体共同进化是一个研究不足的领域，对现代公共卫生有着巨大的影响，”约瑟夫说。“了解病原体和人类如何随着时间的推移相互联系并相互影响，可能会为任何数量的传染病提供新的治疗方法。

该论文的共同作者包括厄瓜多尔中央大学，厄瓜多尔马纳比技术大学，意大利帕维亚大学，爱荷华大学和佛罗里达大西洋大学的科学家。

研究人员使用居住在厄瓜多尔几个不同省份海拔15，2米以上的500个现代土著个体的血液样本对全基因组进行了测序。他们进行了一系列扫描，以寻找祖先过去基因的正向选择特征。

“测序基因组和模拟祖先选择的计算技术不断改进，”约瑟夫说。“生活在今天的人们的基因组为我们提供了一个了解过去的窗口。

检测到的最强信号是现代人在活动性结核病感染期间打开的生物标志物。研究人员模拟了参与结核病反应途径的几个基因的选择时间。

虽然它们不如暴露于结核病那么强，但也检测到一些与适应缺氧有关的生物标志物的信号，或由于生活在高海拔地区而导致血液中的低氧水平。

先前的研究表明，西藏，埃塞俄比亚和秘鲁安第斯山脉的高海拔人群如何适应缺氧存在明显差异。

“对于厄瓜多尔样本，我们确实看到了与秘鲁安第斯山脉的研究在参与缺氧选择的总体基因方面的一些重叠，尽管变异略有不同，”约瑟夫说。“对我来说，这表明在社区层面，即使是很小的人群也可能有独立的适应。它显示了基因组通过不同途径解决适应性问题的稳健性。

约瑟夫计划从事的职业重点是绘制美洲土著人口的祖先数据。

“与欧洲相比，南美的基因组研究和出版物要少得多，我想帮助缩小这一差距，”她说。

“我想从综合生物学的角度来理解人类的进化和健康，”约瑟夫补充道。“基因组可以揭示许多迷人的事物，但它只是人类的一个方面。你还必须考虑环境和社会文化方面。

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