主要的遗传学研究揭示了人与人之间T细胞受体基因的意外高度变异

T细胞是我们免疫系统的一部分，是预防感染和癌症的核心。在TCR的帮助下，细胞识别外来入侵者和肿瘤细胞。

“以前不知道人类TCR基因的可变性，”卡罗林斯卡医学院微生物学，肿瘤和细胞生物学系教授，该研究的主要作者Gunilla Karlsson Hedestam说。

通过对血液样本进行深度测序，研究人员检查了来自撒哈拉以南非洲，东亚，南亚和欧洲的45人的TCR基因。研究人员表明，这些基因在不同的人和人群之间差异很大。结果通过对来自1000个基因组计划的数千个其他病例的分析得到证实。

“我们发现，除了同卵双胞胎之外，每个人都有一组独特的TCR基因变异。这些差异揭示了我们在人群水平上观察到的对感染和疫苗的广泛反应的可能机制，“该研究的第一作者Martin Corcoran说。

“我们发现了175个新的基因变异，使已知的TCR基因变异数量翻了一番。一个意想不到和令人惊讶的发现是，某些基因变异起源于尼安德特人，其中一种存在于欧洲和亚洲高达20%的现代人类中。

Gunilla Karlsson Hedestam解释说，这些基因的变异不能用全基因组测序中使用的标准方法检测到，但随着专门的深度测序方法和分析软件的开发，可以高度精确地定义B细胞和T细胞受体基因，现在这是可能的。

“由于这些基因是我们基因组中变异最大的基因之一，这些结果也提供了关于我们的免疫系统在历史过程中如何发展的新信息，”Martin Corcoran说。我们对揭示我们从尼安德特人祖先那里继承的TCR变体的功能特别感兴趣。这些变异在现代人类中的频率表明，在我们的生物学中具有有利的功能，我们渴望理解这一点，“Martin Corcoran补充道。

研究人员现在发表的研究结果和新的TCR基因数据库对于未来新治疗方法的开发非常重要。

“了解人类遗传学是开发靶向治疗的基础。研究中描述的方法提供了新的机会，尤其是在癌症领域，T细胞是几种有前途的免疫疗法的核心，“Gunilla Karlsson Hedestam说。

这些结果还可以阐明其他研究领域。

“这些发现可能导致一系列医学学科的新诊断和疗法的发展，包括精准医学，”Gunilla Karlsson Hedestam说。

“我们现在正在研究几种新发现的基因变异的功能意义，以及这种变异如何影响我们的T细胞反应。我们还计划进行涉及大量个体的扩展研究，以检查TCR基因变异在我们知道涉及T细胞的疾病中的作用，例如传染病，癌症和自身免疫性疾病，“Gunilla Karlsson Hedestam说。

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