SMN2基因的碱基编辑恢复SMN蛋白的产生

隶属于美国许多机构的一组医学研究人员使用碱基编辑来恢复小鼠SMN蛋白的自然产生，有效地治愈了啮齿动物的脊髓性肌萎缩症(SMA)。在他们发表在《科学》杂志上的论文中，该小组描述了他们的碱基编辑方法及其在恢复患有SMA的小鼠的自然SMN产生方面的表现。

SMA是人类婴儿死亡的主要原因之一。出生时患有这种疾病的婴儿在SMN1基因中发生突变，导致SMN蛋白的产生量不足，导致神经恶化和死亡。许多出生时患有这种疾病的婴儿被诊断得足够早，被给予药物以人为地增加SMN的产生，这减缓了疾病的进展，但不能完全阻止它。因此，需要其他疗法。

在这项新的研究中，研究人员使用碱基编辑(一种化学方式进行的基因编辑)来治疗小鼠的疾病。碱基编辑通常用于在基因组中进行单核苷酸更改，就像在这种情况下所做的那样。

在这种特殊情况下，对SMN2基因进行了更改，该基因通常部分编码SMN的产生 - 团队所做的更改完全激活了该基因，从而允许更多的SMN产生。SMN2基因与SMN1基因有关，但有一个重要的区别：SMN2具有C6>T突变，使其无法调节SMN蛋白的产生。改变突变的方式使其与未突变的SMN1基因相同，消除了这种限制，允许该基因编码无限量的SMN。

对改变小鼠的密切监测显示，碱基编辑将SMN的产生恢复到正常水平，防止神经变性。他们还发现，在已经发生退化的情况下，碱基编辑导致再生和改善运动功能。他们还发现，编辑小鼠的基因将寿命从平均只有17天(对照组)延长到100多天。

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