机器学习模型发现心脏病的遗传因素

为了深入了解心脏，心脏病专家经常使用心电图(ECG)来追踪其电活动，并使用磁共振图像(MRI)来绘制其结构图。由于这两种类型的数据揭示了有关心脏的不同细节，因此医生通常会分别研究它们以诊断心脏状况。

现在，在《自然通讯》上发表的一篇论文中，麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学埃里克和温迪施密特中心的科学家开发了一种机器学习方法，可以同时从心电图和核磁共振成像中学习模式，并根据这些模式预测患者心脏的特征。随着进一步发展，这种工具有朝一日可以帮助医生更好地从心电图等常规测试中检测和诊断心脏病。

研究人员还表明，他们可以分析心电图记录，这些记录既容易又便宜，并生成同一心脏的MRI电影，这些电影的捕获成本要高得多。他们的方法甚至可以用来寻找新的心脏病遗传标记，而现有的研究个体数据模式的方法可能会错过这些标记。

总体而言，该团队表示，他们的技术是研究心脏及其疾病的更全面方法。“很明显，这两种观点，心电图和MRI，应该整合，因为它们提供了关于心脏状态的不同观点，”该研究的共同资深作者，Broad核心研究所成员，施密特中心联合主任Caroline Uhler说。 麻省理工学院的系统和社会。

“作为一个领域，心脏病学很幸运地拥有许多诊断方式，每种方式都为健康和疾病的心脏生理学提供了不同的观点。我们面临的挑战是，我们缺乏系统的工具将这些模式整合到一个单一的、连贯的画面中，“该研究的资深合著者、布罗德首席数据官、施密特中心联合主任安东尼·菲利帕基斯说。“这项研究代表了建立这种多模态表征的第一步。

模型制作

为了开发他们的模型，研究人员使用了一种称为自动编码器的机器学习算法，该算法自动将大量数据集成到简洁的表示中 - 一种更简单的数据形式。然后，该团队使用此表示作为其他进行特定预测的机器学习模型的输入。

在他们的研究中，该团队首先使用来自英国生物银行参与者的心电图和心脏MRI训练他们的自动编码器。他们输入了数以万计的心电图，每个心电图都与来自同一个人的MRI图像配对。然后，该算法创建了共享表示，从两种类型的数据中捕获关键细节。

“一旦你有了这些表征，你就可以将它们用于许多不同的应用，”Adityanarayanan Radhakrishnan说，他是该研究的共同第一作者，Broad的Eric和Wendy Schmidt中心研究员，以及麻省理工学院的研究生Uhler实验室。Sam Friedman是Broad数据科学平台的高级机器学习科学家，也是另一位共同第一作者。

其中一个应用是预测与心脏相关的特征。研究人员使用他们的自动编码器创建的表征来建立一个模型，该模型可以预测一系列特征，包括心脏特征，如左心室的重量，与心脏功能相关的其他患者特征，如年龄，甚至心脏疾病。此外，他们的模型优于更标准的机器学习方法，以及仅在一种成像方式上训练的自动编码器算法。

“我们在这里展示的是，如果你合并多种类型的数据，你会得到更好的预测准确性，”Uhler说。

Radhakrishnan解释说，他们的模型做出了更准确的预测，因为它使用了在更大的数据集上训练的表示。自动编码器不需要人类标记的数据，因此该团队可以为他们的自动编码器提供大约39，000对未标记的心电图和MRI图像，而不仅仅是大约5，000对标记。

研究人员展示了他们的自动编码器的另一个应用：生成新的MRI电影。通过将个人的心电图记录输入模型(无需配对的MRI记录)，该模型为同一个人生成了预测的MRI电影。

随着更多的工作，科学家们设想，这种技术可以让医生从心电图记录中更多地了解患者的心脏健康状况，这些记录通常在医生办公室收集。

更广泛的基因搜索

通过他们的自动编码器表示，研究小组意识到他们也可以使用它们来寻找与心脏病相关的遗传变异。寻找疾病遗传变异的传统方法称为全基因组关联研究(GWAS)，需要来自已标记为感兴趣疾病的个体的遗传数据。

但是，由于该团队的自动编码器框架不需要标记数据，因此他们能够生成反映患者心脏整体状态的表示。利用来自英国生物银行的相同患者的这些表征和遗传数据，研究人员创建了一个模型，该模型寻找以更一般的方式影响心脏状态的遗传变异。该模型产生了一系列变异，包括许多与心脏病相关的已知变异，以及一些现在可以进一步研究的新变异。

Radhakrishnan说，基因发现可能是自动编码器框架具有更多数据和发展的领域，不仅可以对心脏病产生最大影响，还可以对任何疾病产生影响。研究小组已经在努力应用他们的自动编码器框架来研究神经系统疾病。

Uhler说，这个项目是一个很好的例子，说明当机器学习研究人员与生物学家和医生合作时，生物医学数据分析的创新是如何出现的。“让机器学习研究人员对生物医学问题感兴趣的一个令人兴奋的方面是，他们可能会想出一种全新的方法来看待问题。

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