发现与女性不孕症相关的主要遗传缺陷

多达 15% 的夫妇在一生中的某个阶段会遭受不孕不育的困扰。对不孕不育症原因的了解不足可能导致临床检测和治疗时间延长。

赫尔辛基大学领导的一项研究利用 FinnGen 研究队列揭示了女性不孕症的遗传基础。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

通过对比2.2万多名接受过不孕症治疗的女性和近20万名生育过的女性，研究小组确定了与不孕症风险相关的五个基因区域。

大约每 100 名芬兰人中就有一人携带 TBPL2 基因缺陷

最密切的关联是与 TBPL2 基因的遗传缺陷有关。这种突变在芬兰的发生率比世界其他地方高出 40 多倍。大约每 100 名芬兰人中就有一人携带这种遗传缺陷。

研究发现， TBPL2基因缺陷仅会导致从父母双方遗传了该基因无功能形式的女性不育。该基因缺陷不会影响男性的生育能力。

“我们的研究结果表明，TBPL2 突变与女性平均生育子女数之间的关联非常明显，”该研究的主要作者、赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所 (FIMM) 的 Sanni Ruotsalainen 表示。

“我们估计芬兰大约有 400-500 名女性携带两个这种基因缺陷的副本。”

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