大约5，500名患有严重发育障碍的人现在知道他们病情的遗传原因，这要归功于英国的一项重大全国性研究，这将有助于改善世界各地的诊断。

来自英国和爱尔兰13个区域遗传学服务的500，24多个家庭被招募到破译发育障碍(DDD)研究，这是NHS和Wellcome Sanger研究所之间的合作。

所有家庭都有患有严重发育障碍的孩子，尽管事先通过国家卫生服务进行了检测，但仍未确诊，并且可能是由单一的基因变化引起的。威康桑格研究所对儿童和父母基因组中的所有基因进行了测序，以寻找答案，这一搜索仍在进行中。

与其他高科技方法一起使用，到目前为止，该团队已经能够为该研究中的约5，500名儿童提供基因诊断，现已发表在“新英格兰医学杂志”上。诊断涉及800多个不同的基因，其中包括该研究先前发现的60种新病症。大约四分之三的情况是由非父母任何一方遗传的自发突变引起的。研究小组还发现，在非欧洲血统的家庭中，成功诊断的机会较低，这加强了增加代表性不足群体的研究参与的必要性。

主要作者，埃克塞特大学基因组医学教授Caroline Wright说：“对于患有罕见疾病的家庭来说，获得正确的诊断绝对至关重要，这些疾病共同影响了大约1人中的17人。这些疾病中的大多数是遗传的，可以使用相同的基因组测序技术进行诊断。我们研究中的家庭迫切需要答案，这可以对临床管理和生活质量产生巨大影响。我们与数百名临床医生和科学家以及数千名患者合作，试图找到这些答案。通过分享我们的发现，未来更多的家庭应该更快地得到答案。

资深合著者、即将上任的威康桑格研究所所长、剑桥大学人类遗传学和基因组学名誉教授马修·赫尔斯(Matthew Hurles)表示，负责任的数据共享对于做出诊断至关重要。

他解释说：“如果未确诊的罕见遗传病患者没有机会参与研究，并且他们的数据被保存在孤岛中，那么他们损失最大。其中许多诊断都是通过合并英国和爱尔兰所有诊断中心的数据才得以实现的。对于某些诊断，只有通过与国际同事共享数据，才有可能做出诊断。随着这些基因组技术进入常规医疗保健，确保未确诊的患者仍然可以从对其数据的研究中受益仍然非常重要。

资深合著者，剑桥大学临床基因组学教授，该研究的首席临床医生Helen Firth强调了DECIPHER信息学平台对于支持患者招募和将诊断结果返回给临床团队的重要性。

Firth教授也是剑桥大学医院NHS基金会信托基金的临床和基因组医学顾问，他说：“在这项研究的核心嵌入一个强大的信息学平台促进了与参与该项目的家庭，临床医生和科学家的合作，并在其诊断成功以及发现和最终治疗罕见基因组疾病的新原因方面发挥了至关重要的作用。破译发育障碍研究已经发表了290多篇出版物，并确定了大约60种新疾病。

资深合著者，牛津大学牛津人口健康Ethox中心生物伦理学教授，该研究的伦理学负责人，强调了在破译发育障碍研究的成功中发挥的关键作用生物伦理学综合计划。他说：“从研究的最初设计，到与临床医生建立和维持合作伙伴关系，再到在整个项目生命周期中实时识别和解决实际伦理问题，将伦理研究和建议嵌入到解密发育障碍项目中对于其成功以及建立和维持临床医生和患者有充分根据的信任和信心至关重要。

基因组医学服务，苏格兰基因组学实验室网络全外显子组测序服务和快速基因组测序服务现在正在NHS中使用类似的方法来诊断患有罕见疾病的个体，用于患有可能患有单基因疾病的急性不适儿童，可以在短短十天内为婴儿和儿童提供基因诊断或面临重症监护。当前研究中确定的遗传条件将纳入服务应用的测试中，以帮助迅速诊断更多人。

卫生部长威尔·昆斯(Will Quince)说：“我们正在创建世界上最先进的基因组医疗保健系统，这项研究是彻底改变NHS患者护理的又一步。使用诸如此类的尖端高科技方法提供了更好地了解和更准确地诊断罕见遗传病的潜力，因此儿童可以更快地获得治疗，并可能限制疾病对他们生活的影响。

诊断如何影响家庭

获得正确的诊断可以指导临床护理，并将家庭聚集在支持网络中，这些网络可以帮助指导治疗和支持途径，减少患有超罕见疾病的孩子的孤立感。

当杰西卡·费舍尔(Jessica Fisher)被诊断出患有儿子蒙戈(Mungo)的罕见遗传疾病时，她最初觉得一切都来得太晚了。Mungo的病情称为Turnpenny-Fry综合征，于2015年通过解密发育障碍研究被发现，他是该研究的参与者。但他已经18岁了，来自康沃尔郡圣奥斯特尔的杰西卡经历了多年的不确定性，不知道儿子的发展将如何发展。

然而，她感到安慰的是，她与最近通过这项研究诊断出的另一个家庭建立了联系，并成立了一个Facebook支持小组。现在，该组织已经连接了来自世界各地的大约36个家庭，使其成为新诊断者的宝贵社区。

“当我第一次看到通过电子邮件发送给我的另一个家庭的孩子的照片时，真的很激动，”杰西卡说。“我们总是四处寻找可能看起来像蒙戈的孩子 - 这是澳大利亚的一个孩子，可能是他的兄弟姐妹。几个月来，只有我们两个家庭，但后来它慢慢开始增长。我们现在有来自美国，巴西，克罗地亚，印度尼西亚等国家的家庭......得知您的孩子患有罕见的遗传疾病是毁灭性的，但获得诊断是将我们聚集在一起的关键。这些家庭非常感激向我们的团队学习，成为其中的一员确实让我们感到不那么孤立。

Turnpenny-Fry综合征是由一种称为PCGF2的基因的极其罕见的变化引起的。这种疾病会导致学习困难、生长受损和独特的面部特征，包括大额头和稀疏的头发。其他常见问题包括喂养问题、严重便秘以及大脑、心脏、循环系统和骨骼中的一系列潜在问题。

对于达莎·布罗格登来说，支持小组一直是一条生命线。她的女儿索菲亚(Sofia)现年近三岁，在一个月大时接受了诊断，当时她还在新生儿病房。住在牛津郡的Dasha说：“对我们来说，得到诊断真的帮助我们了解会发生什么。与在病情得到官方诊断之前的家庭相比，我们是幸运的。我们得到了一份基于其他家庭经验的传单，通过传单，我们知道她需要物理治疗和职业治疗。我们了解到索菲亚可能患有心脏病，心脏扫描显示她需要手术。她在2个月大时做了心脏手术，之后她真的开始取得良好的进展，我们得以将她从医院带回家。

“我们也非常感谢能成为这个社区的一员。很少有人经历过这种经历，感觉杰西卡和蒙戈对我们来说就像家人一样。这是无价的，而且之所以成为可能，是因为他们参与了这项研究并得到了诊断，现在正在帮助其他人更快地到达那里。