免疫和代谢疾病的基因变异在人类中持续了700多万年

就像古代的商人一样，在一个天平上平衡两种不同商品的重量，随着一个物种经过数百万年的进化，大自然可以保持不同的遗传特征的平衡。

这些特征可能是有益的(例如，抵御疾病)或有害的(使人类更容易生病)，具体取决于环境。

这些进化权衡背后的理论被称为平衡选择。布法罗大学领导的一项研究发表在eLife上，通过分析数千个现代人类基因组以及古代人类群体(如尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组)来探索这一现象。

这项研究“对理解人类多样性，疾病的起源以及可能塑造我们进化的生物学权衡具有意义，”该研究的通讯作者进化生物学家Omer Gokcumen说。

UB艺术与科学学院生物科学副教授Gokcumen博士补充说，该研究表明，许多生物学相关的变体“已经在我们的祖先中隔离了数十万年，甚至数百万年。这些古老的变异是我们作为一个物种的共同遗产。

与尼安德特人的关系比以前想象的要牢固

这项工作建立在过去十年的基因发现之上，包括科学家发现现代人类和尼安德特人随着早期人类迁出非洲而杂交。

这也恰逢个性化基因检测的增长，许多人现在声称他们的基因组中有一小部分来自尼安德特人。但是，正如eLife研究表明的那样，人类与尼安德特人的共同点比这些小百分比所表明的要多得多。

这种额外的共享可以追溯到大约700万年前的尼安德特人和人类的共同祖先。这个共同的祖先以遗传变异的形式留给了尼安德特人和现代人类共同的遗产。

研究小组探索了这一古老的遗传遗产，重点关注一种特定类型的遗传变异：缺失。

Gokcumen说，“删除很奇怪，因为它们会影响大部分。我们中的一些人缺少了我们基因组的大部分。这些缺失应该产生负面影响，因此，通过自然选择从种群中消除。然而，我们观察到一些缺失比现代人类更古老，可以追溯到数百万年前。

基因变异传承了数百万年

研究人员使用计算模型来显示这些古代缺失的过量，其中一些自我们的祖先在大约 2 万年前首次学会制作工具以来一直存在。此外，模型发现平衡选择可以解释古代缺失的这种过剩。

“我们的研究有助于越来越多的证据表明，平衡选择可能是人类基因组变异进化的重要力量，”第一作者Alber Aqil说，他是Gokcumen实验室生物科学博士候选人。

研究人员发现，可追溯到数百万年前的缺失更有可能在代谢和自身免疫性疾病中发挥巨大作用。

事实上，导致人类严重疾病的基因版本的持续存在长期以来一直困扰着科学家，因为他们期望自然选择能够摆脱这些版本的基因。毕竟，潜在的致病变异持续如此长时间是非常不寻常的。作者认为，平衡选择可以解决这个谜语。

Aqil说，这些变异可能“防止传染病，爆发和饥饿，这些疾病在整个人类历史上定期发生。因此，这些发现代表了我们对人类遗传变异如何进化的理解有了相当大的飞跃。变异体可以预防病原体或饥饿，同时也具有某些代谢或自身免疫性疾病的基础，如克罗恩病。

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