软件可按需组装完整的基因组序列

美国国立卫生研究院的研究人员开发并发布了一种创新的软件工具，用于组装来自各种物种的真正完整(即无间隙)基因组序列。这款名为Verkko的软件在芬兰语中意为“网络”，使组装完整基因组序列的过程更加实惠和方便。新软件的描述今天发表在Nature Biotechnology上。

Verkko从组装第一个无间隙人类基因组序列发展而来，该序列于去年由端粒到端粒(T2T)联盟完成。

“我们采用了我们在T2T项目中学到的一切，并使该过程自动化，”NHGRI副研究员Sergey Koren博士说，他领导了Verkko的创建，并且是该论文的资深作者。“现在有了Verkko，我们基本上可以按下一个按钮，自动获得完整的基因组序列。

T2T联盟使用新的DNA测序技术和分析方法来生成和组装剩余的8%-10%的人类基因组序列。然而，研究人员手动组装了这些片段 - 这个过程需要这个庞大而高技能的团队几年才能完成。Verkko可以在几天内完成相同的任务。

组装基因组序列就像拼图游戏，不同的DNA测序技术会产生不同类型的基因组拼图。有些很小，细节非常详细，而另一些则更大，尽管图像模糊。Verkko 比较并组装了这两种类型的零件，以生成完整而准确的图片。

Verkko首先将小而详细的片段放在一起，创建许多部分组装但断开的序列片段。然后，Verkko 将组装的区域与更大、不太精确的部分进行比较。这些较大的部分用作对更详细的区域进行排序的框架。最终产品是准确而完整的基因组序列。

研究人员用人类和非人类基因组测序数据测试了Verkko。该软件快速准确地组装了整个染色体的序列，这曾经是一项艰苦的壮举。

随着Verkko导致更完整的人类基因组序列，研究人员可以更好地评估人类基因组多样性。由于只有一个无间隙的人类基因组序列，科学家们目前缺乏对基因组许多部分多样性的了解，例如人类中高度重复的DNA区域。

Verkko还将加快努力，生成研究中常用物种的无间隙基因组序列，如小鼠，果蝇和斑马鱼，提高它们对科学家的实用性。此外，从各种植物，动物和其他生物体中生成无间隙基因组序列将有助于比较基因组学，研究不同物种基因组之间的差异和相似之处。

“Verkko可以使产生无间隙基因组序列民主化，”NHGRI高级研究员Adam Phillippy博士说，他参与了T2T项目和Verkko的开发。“这个新软件将使组装完整的基因组序列尽可能负担得起和常规。

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