研究人员开发用于小儿实体瘤的液体活检测试

小儿实体瘤约占所有儿童癌症的40%。虽然小儿癌症很少见，但儿童可以发展出多种肿瘤类型，位于身体的不同部位，这使得鉴别诊断具有挑战性。洛杉矶儿童医院的研究人员开发了一种用于实体瘤的液体活检，当手术或组织活检不可行时，它有可能帮助得出特定的诊断。研究结果发表在npj Precision Oncology杂志上。

“这是儿科学术医疗中心推出的首批经过临床验证的液体活检测试之一，”CHLA基因组医学主任兼个性化医学中心主任Jaclyn Biegel博士说。

“我们创建了一个测试，可能有助于做出诊断，确定预后，并可能确定实体瘤儿童的有效治疗方法，”CHLA癌症和血液疾病研究所临床研究医学主任Fariba Navid博士说。Navid博士和Biegel博士是这项研究的共同资深作者。

需要对儿童肿瘤进行特异性检查，因为影响成人的肿瘤的遗传学与儿童不同。成人肿瘤往往是由突变引起的 - 基因中基于序列的变化 - 因此大多数液体活检测试都是专门为识别这些突变而开发的。然而，由突变引起的儿科肿瘤不太常见。在儿童中，拷贝数变化 - 丢失或拥有一个或多个基因的额外拷贝 - 或导致基因融合的基因重排，更具特征性。

在他们的研究中，CHLA团队将一种称为低通全基因组测序(LP-WGS)的技术与血浆中游离DNA的靶向测序相结合，以检测拷贝数变化以及突变和基因融合，这是小儿实体瘤的特征。

该研究的一个重要特点是，它需要的样本量比成人液体活检研究所需的样本量小得多。由于婴儿或幼儿的血容量较小，因此需要缩小测定以适应这种差异。

为了创建测试，研究人员与CHLA的临床团队和研究人员合作，包括眼部肿瘤学和CHLA视网膜母细胞瘤项目主任Jesse Berry医学博士，以及参与肿瘤学，神经外科和病理学和实验室医学的研究人员。CHLA癌症和血液疾病研究所副所长Leo Mascarenhas，医学博士，MS也参与了该项目的设计和支持。

该测试的第一个版本于 2022 年 <> 月推出，评估血液样本、脑脊液和眼睛房水中的染色体拷贝数变化，以分别帮助实体瘤、脑肿瘤和视网膜母细胞瘤患者的临床诊断。

下一个版本的临床测定将在大约六个月内提供，将包括突变和基因融合的检测。

基于液体活检的基因检测加入了CHLA开发的OncoKids癌症小组，这是一种基于测序的下一代检测方法，旨在检测与儿童白血病、脑和实体瘤相关的DNA或RNA变化;CHLA 癌症易感性小组;癌症RNAseq，一种使用RNA测序的基于转录组的测定;VMD4Kids，血管和镶嵌疾病的面板;以及基于甲基化阵列的小儿脑肿瘤分析。

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