新研究确定的影响人类生育能力的遗传变异

根据迄今为止最大的研究，一个人可能有多少孩子受到生殖生物学和人类行为的影响，该研究确定了遗传决定因素。这项由剑桥大学，牛津大学和宾夕法尼亚大学的研究人员领导的研究还发现，人类基因组已经受到自然选择的影响了数千年，并继续影响今天的生育能力。

研究结果表明，生育能力受到多种生物学机制的影响，这些机制会导致生育能力的变化，并直接影响青春期时间，性激素水平(如睾丸激素)，子宫内膜异位症和更年期年龄。还有与冒险等行为的联系。

牛津大学Leverhulme人口科学中心主任Melinda Mills教授评论说：“这项研究对了解人类生殖在较长时间内的变化，生殖生物学以及与不孕症的潜在联系感兴趣。

“它还实证地测试了许多学科和数十年的科学家提出的最扣人心弦和最基本的问题之一：是否有证据表明人类正在进行自然选择，如果有，它是什么以及它是如何运作的?”

今天发表在《自然人类行为》(Nature Human Behavior)上的一项主要研究使用了来自785，604名欧洲血统个体的数据，包括英国生物银行研究中的个体，以确定基因组的43个区域，其中包含与生殖成功相关的遗传变异，定义为一个人曾经出生的孩子数量。

一些发现强调了整个生命过程中的权衡，例如，研究人员发现基因ARHGAP27的变异与生育更多孩子有关，但也与较短的生育期有关。分析还表明，红发色基因黑皮质素1受体(MC1R)在生殖生物学中具有新的作用。但遗传证据表明，对儿童数量的影响与影响色素沉着的遗传机制无关。

剑桥大学MRC流行病学部门的John Perry教授指出：“这项研究是同类研究中规模最大的，并强调了我们预计将有助于确定不孕症等生殖疾病的新治疗靶点的新生物学。它还将帮助我们更好地了解将生殖健康与男性和女性更广泛的健康结果联系起来的生物学机制。

通过将他们从现代基因组中发现的发现与古代基因组数据相结合，研究人员能够识别出基因组中已经选择了数千年的区域，并且今天仍在选择中。

该地区的基因 - FADS1和FADS2 - 参与合成对健康很重要的特定脂肪，并且似乎在帮助欧洲人适应农业饮食方面很重要。观察到这些基因今天仍然影响生育能力，这表明这种适应可能正在进行中。

宾夕法尼亚大学遗传学系的Iain Mathieson博士指出：“独立证据表明，FADS地区在欧洲已经被选择了数千年。它代表了遗传变异的最明显的例子，有历史和正在进行的自然选择的证据，尽管选择的原因尚不清楚。

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