计算建模揭示了人类认知和脑部疾病的起源

美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员使用计算建模来揭示可能影响人类认知进化的人类基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可以使人们更好地了解人类健康，并发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在《科学进展》上。

人类认知是人类进化的一个决定性特征，使我们与其他灵长类动物区分开来。尽管自人类与黑猩猩分裂以来有超过100亿个突变，但只有一小部分被发现是显着的。为了驾驭基因组变化的广阔景观，美国国家医学图书馆(NLM)和美国国家癌症研究所(NCI)的研究人员创建了一个人脑基因调控的人工智能(AI)模型。该模型确定了数千种可能影响新皮质发育的突变，并通过改变的大脑基因调节机制促进数学能力的获得。

当人类基因组在2001年测序时，研究人员了解到，我们基因组序列中只有2%用于编码基因，而这些基因反过来又转化为蛋白质。这是每个细胞正在使用的序列信息。我们其他98%的DNA的功能 - 通常被称为“非编码DNA” - 仍然相对未知。据信，95%的疾病关联隐藏在我们基因组的这些非编码部分中。

NLM校内研究计划计算生物学分支高级研究员Ivan Ovcharenko博士的研究小组与NCI癌症研究中心高级研究员Sridhar Hannenhalli博士的研究小组合作，创建了一个AI模型，用于测量非编码基因组突变对人类大脑功能和发育的影响。这导致鉴定出一组破坏大脑调节途径的非编码突变，并可能导致各种复杂的脑部疾病，包括自闭症。

“在人类基因组中非编码DNA的海洋中存在金银岛，这些金银岛对于调节人类基因至关重要，”Ovcharenko博士说。“这些区域的突变在很大程度上是良性的，但有一类突变会对大脑中调节区域的功能产生不利影响，并影响那里的细胞活动。通过能够解决个体突变的影响，我们正在朝着了解复杂疾病和紊乱的机制的方向发展，并为开发新的治疗方法铺平道路。

根据研究作者的说法，人类基因组学的这项基础工作可能会对人类健康产生长期影响，并推进对人类大脑复杂性的研究。

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