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研究揭示蛋白质 G3BP1 与肌萎缩侧索硬化症之间可能存在联系
布鲁塞尔自由大学(VUB)结构生物学布鲁塞尔小组的研究人员发现了一种可能导致肌萎缩侧索硬化症(ALS)的重要机制,ALS 是一种导致肌肉无力和瘫痪的疾病。
细胞是人体的组成部分,其中包含细胞器——发挥关键功能的小结构。直到最近,人们还认为细胞器总是被一层保护膜包围。然而,最近的发现表明,无膜细胞器也存在。
这些结构也称为“液滴”,当细胞中的某些分子通过相分离与其他分子分离时形成,类似于油和水的分离。无膜细胞器在基因调控和细胞应激反应等过程中发挥着至关重要的作用。
这些无膜细胞器的一个显著例子是应激颗粒——在压力下(例如在病毒感染期间)细胞中形成的临时结构。这些颗粒保护必需分子,直到压力消退。蛋白质 G3BP1 在这一过程中起着关键作用。布鲁塞尔结构生物学研究小组的 Margot Van Nerom 在她的博士研究中进行了一项研究,研究 ALS 与 G3BP1 功能之间的联系。
该研究发表在美国科学院院刊上。
“在一种称为 C9-ALS 的特定形式的 ALS 中,C9orf72 基因突变会导致产生有毒的二肽重复序列。这些二肽与 G3BP1 紧密结合,破坏其正常功能和应激颗粒形成。在 ALS 患者中,这些液体应激颗粒无法正确分解,导致有害聚集体损害正常细胞功能,”Van Nerom 解释道。
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